تم مناقشة حالة متلازمة ستكلر لأول مرة من قِبل الدكتور (جونار بي ستكلر) في عام 1965، وهي حالة اضطراب في النسيج الضام ينتج عنها مظهر مميز للوجه وتشوهات في العين وفقدان بالسمع ومشاكل في المفاصل بما في ذلك فرط الحركة. يتم ذلك بسبب حدوث طفرات في بعض الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين. حيث يتم حدوث طفرات في الجين Col3 و Col5 في حالات متلازمة اهلرز دانلوس ويحدث طفرات في جين  أو Col1 في حالات تكوّن العظم الناقص، فإن الجينات المسببة في متلازمة ستكلر هي Col2 (حيث يمثل 75% من حالات المتلازمة) والجين Col9 و Col11. وهناك نوعان أخرين من الجينات التي تؤدي حدوث طفره بهم إلى الإصابة بمتلازمة ستكلر ألا وهم: COL11A1 و COL11A2. أحد الاختلافات المهمة بينهما هو أن جين COL11A2 حينما تحدث به طفره يؤدي لمتلازمة ستكلر ولكنه لا يؤثر على العين.

يٌقدر أن متلازمة ستكلر موجودة في 1 من كل 10000 من الأفراد العامة. مثل جميع الاضطرابات الوراثية الأخرى التي تصيب الأنسجة الضامة، هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي تصاحب الإصابة بمتلازمة ستكلر، ويمكن أن يتأثر الأفراد بطرق مختلفة. بعض الأشخاص لا يظهر عليهم أعراض أو علامات أو مشاكل صحية واضحة، مثل باقي الحالات الأخرى.  تتدرج الاصابة بالمتلازمة من بسيطة الي شديدة. مثل العديد من الاضطرابات الوراثية الأخرى التي تصيب الأنسجة الضامة، وغالبًا ما يتم توريث متلازمة ستكلر كحالة جسمية سائدة. الاستثناء هو كول جين: COL9 الموروث بطريقة “يعد جين متنحي”.

لقراءة المزيد عن متلازمة ستكلر، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني stickler.org