اللبنات الهيكلية الثلاثة الأكثر شيوعًا والتي تشكل “الأنسجة الضامة” هي بروتينات الكولاجين والفيبريلين والإيلاستين. كل واحد من هذه اللبنات له وظائف مهمة في الحفاظ على مرونة وقوة هذه الأنسجة. في حالة الإصابة بمتلازمة مارفان (MFS)، فإن نسبة الفبريلين داخل الأنسجة الضامة غير كافية.

إن بيولوجية هذا الأمر تعد أكثر تعقيدًا من كونه يتعلق فقط بالكمية الفيزيائية للفيبرين الموجود بالأنسجة؛ ولكن الأمر يتعلق أيضًا بكيفية تفاعل الفبريلين مع بروتين آخر يسمى عامل النمو المحول – بيتا. وكيف يؤثر ذلك على العمليات الكيميائية الحيوية التي تتم في النسيج الضام. عندما تسوء هذه التفاعلات، يمكن أن تصبح الأنسجة ضعيفة وهشة.

يمكننا أن نقول أن الفبريلين موجود بشكل رئيسي في العظام والشريان الأورطي (الشريان الرئيسي) والعينين. ومن ثم ، فهذه هي أجزاء الجسم الأكثر عرضة لمضاعفات الساركوما الليفية المخاطية. تختلف السمات السريرية لمتلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حيث يعاني العديد من الأشخاص من سمات بسيطة فقط. وقد يولد الشخص مصابا بمتلازمة مارفان ولكن لا يكون الأمر ظاهرا قبل سنوات المراهقة (أثناء مرحلة النمو). ولزيادة التعقيد، فقد لا تظهر بعض المضاعفات لسنوات عديدة، ولكن إذا ظهرت الأعراض بالفعل فإنه يجب أن يتم ادارتها بصورة فردية.