يُعد (تكوّن العظم الناقص) من الحالات الوراثية التي تتميز بحدوث هشاشة بالعظام والكسور التي قد تنشأ تلقائيًا أو بعد وقوع صدمات بسيطة. يرتبط أيضًا هذا الامر بضعف في الأسنان وذلك بسبب ضعف عاج الأسنان ويرتبط الأمر أيضا بالصلبة الزرقاء (وهو لون مزرق على بياض العين) والحداب (الانحناء الأمامي) والجنف (انحناء جانبي) للعمود الفقري، والكدمات والنزيف الذي يتم بسهولة وفرط الحركة وضعف العضلات وفقدان السمع التدريجي. وقد تؤدي تشوهات العظام إلى الألم المزمن.

يولد الشخص بهذا الاضطراب ويتأثر طوال حياته بهذا النوع من المرض. يتأثر الذكور والإناث وجميع المجموعات السنية بهذا المرض بالتساوي. وبشكل عام، يعد تكوّن العظم الناقص أمرا نادرًا، حيث يوجد في حوالي 6 لكل 100,000  شخص مما يعني أنه لمن المحتمل أن يكون هناك حوالى 3000-4000 شخص مصاب بهذه الحالة في المملكة المتحدة. غالبًا ما يستخدم مصطلح “مرض هشاشة العظام” لوصف تكوّن العظم الناقص. يجب أن يدرك القارئ أن المصطلح نفسه يستخدم عند الكتابة عن حالة هشاشة العظام. ترتبط كلتا الحالتين بالكسور، لكن هشاشة العظام هي اضطراب مختلف تمامًا وشائع جدًا، وليس من ضمن الاضطرابات الوراثية للأنسجة الضامة. قد يتذكر القراء الذين هم من هواة الأفلام فيلم “غير قابل للكسر” بطولة صامويل جاكسون حينما كان يقوم بدور إيليا برايس (حينما كان يطلق عليه اسم السيد جلاس)، أو شخصية ريموند دوفايل في الفيلم الفرنسي أميلي؛ كلا الشخصيتين كانا يعانيان من مرض تكوّن العظم الناقص. للحصول على نظرة ثاقبة عن حقيقية المرض و كيفية التعايش مع هذه الحالات والتعامل معها من خلال الفيديوهات التي يقدمها السيد/ روبي (المعروف أيضًا باسم “رئيس جمهورية الأطفال”). حيث شاهد فيديوهاته مئات الآلاف من الأشخاص.

يولد بعض الأفراد وهم مصابونة بتكوّن العظم الناقص. وتتراوح السمات السريرية من بسيطة إلى شديدة بل و إلى مميتة للأسف في بعض الحالات، ولكن بالنسبة لغالبية الحالات، تكون السمات الأكثر اعتدالًا هي الأكثر شيوعًا والقلق الأكبر يكمن في زيادة إحتمالية الإصابة بالكسور. يمكن عمل الكثير لدعم المصابين بتكوّن العظم الناقص. فعلى الرغم من التحديات التي يواجهها بعض الأفراد والعائلات، فإن معظم الأطفال والبالغين يعيشون حياة طبيعية قدر الإمكان: ويمكنهم الذهاب إلي المدرسة وتكوين الصداقات وممارسة المهن و تكوين العلاقات والتعامل مع العائلات والمشاركة في الأنشطة الرياضية التي لا تتطلب اتصال مباشر بالغير وغيرها من الأنشطة الترفيهية.

تمت كتابة هذه الورقة العلمية لكي تقدم إلي الجمهور والمهنيين المهتمين بمعرفة المزيد عن تكوّن العظم الناقص، قام بكتابتها الدكتور/ أ ج حكيم (الحاصل على زمالة الكلية الملكية للجراحين واستشاري في أمراض الروماتيزم وطب الحالات الحرجة و المستشار الطبي).

تم نشر هذه الورقة العلمية في خريف 2014 ، مجلة HMSA. تم النشر المقالة عبر الإنترنت في مايو 2015. تاريخ المراجعة 2017. ترجمتها إلى العربيه د. نجلاء السري ٢٠٢١.